O Ministério da Saúde do Brasil iniciou, a 3 de agosto, o curso nacional “Análise Genómica para o Diagnóstico de Doenças Raras Genéticas no SUS”, uma iniciativa desenvolvida em parceria com a Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) para reforçar a qualificação dos profissionais da rede pública.
O objectivo é expandir o acesso à medicina genómica e melhorar a capacidade de diagnóstico de doenças raras no Sistema Único de Saúde (SUS), promovendo um atendimento mais célere e preciso aos doentes.
A formação, com uma carga horária de 160 horas, decorre entre 3 de agosto de 2026 e 3 de fevereiro de 2027, combinando aulas síncronas e assíncronas através de uma plataforma virtual. Nesta primeira edição participaram 70 profissionais, incluindo médicos geneticistas e técnicos dos Serviços de Referência em Doenças Raras habilitados no SUS, selecionados através de um processo de candidatura realizado durante o mês de julho.
O programa aborda conteúdos relacionados com os fundamentos das doenças genéticas, genómica clínica, análise e interpretação de exames genéticos e aplicação dos resultados na prática clínica.
Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros vivam com uma doença rara, sendo que aproximadamente 70% destas patologias têm origem genética. Nestes casos, os exames genómicos desempenham um papel essencial na identificação de alterações no ADN responsáveis pelas doenças, contribuindo para um diagnóstico precoce, decisões terapêuticas mais eficazes e aconselhamento genético às famílias.