Um novo teste genético desenvolvido pela Northwestern Medicine promete transformar a forma como arritmias cardíacas — incluindo a fibrilação atrial e até casos de morte súbita — são detetadas e prevenidas.
Os investigadores criaram uma pontuação de risco genético mais precisa, que combina três tipos de análise: testes monogénicos, testes poligénicos e sequenciamento completo do genoma. Esta abordagem integrada permite identificar pessoas com risco elevado muito antes do surgimento de qualquer sintoma clínico.
De acordo com a equipa, o modelo funciona como um “mapa genético” capaz de revelar mutações raras, padrões subtis no genoma e efeitos cumulativos de variantes comuns, produzindo uma imagem mais abrangente do risco cardíaco. O método foi testado em mais de mil participantes e mostrou ser significativamente mais eficaz do que as ferramentas atuais. A investigação, publicada na Cell Reports Medicine, também abre portas ao desenvolvimento de terapias altamente personalizadas, adaptadas ao DNA de cada pessoa.
Apesar do potencial revolucionário, os especialistas alertam que a utilização de testes genéticos ainda é muito baixa na prática clínica: apenas entre 1% e 5% dos pacientes que deveriam ser testados chegam a fazê-lo. Para os autores, o maior obstáculo é a falta de formação em genética na maioria dos profissionais de saúde. À medida que as pontuações de risco poligénico se tornarem mais comuns, a necessidade de integrar estas ferramentas nos cuidados médicos será cada vez mais urgente.
Com esta nova metodologia, os cientistas acreditam que será possível prever e prevenir doenças cardíacas de forma mais eficaz, identificar indivíduos em risco elevado e orientar decisões importantes — como a recomendação precoce de desfibrilhadores.