Investigadores da Universidade de Leipzig descobriram que o gene GRIN2A pode, isoladamente, desencadear doenças mentais — um avanço que desafia décadas de estudos centrados na ideia de que transtornos psiquiátricos resultam sempre da ação conjunta de múltiplos genes.
A conclusão baseia-se na análise de 121 indivíduos portadores de variantes raras nesse gene, muitos dos quais desenvolveram sintomas psiquiátricos ainda na infância ou adolescência, muito antes da idade típica de manifestação de condições como a esquizofrenia.
Tradicionalmente associado a epilepsia e dificuldades intelectuais, o GRIN2A revelou-se ainda mais complexo: alguns participantes do estudo apresentaram apenas sintomas psiquiátricos, sem convulsões ou défices cognitivos.
O GRIN2A regula a atividade elétrica dos neurónios através do recetor NMDA, essencial para a comunicação cerebral. Variantes do gene podem reduzir a função deste recetor, alterando profundamente a sinalização neural. Os cientistas observaram que pacientes tratados com L-serina, um suplemento que estimula o recetor NMDA, apresentaram melhorias significativas nos sintomas psiquiátricos, abrindo caminho para abordagens terapêuticas inovadoras.
A descoberta foi possível graças a um registo internacional de pacientes com alterações no GRIN2A, construído ao longo de quase 15 anos de investigação conjunta entre Lemke e Syrbe. Com o maior grupo de portadores deste gene documentado no mundo, o estudo representa um marco para a genética psiquiátrica e levanta novas perspetivas para o diagnóstico precoce e o tratamento personalizado de transtornos mentais.