Uma equipa internacional de investigadores identificou um tipo raro e até agora desconhecido de diabetes que afeta bebés nos primeiros meses de vida. A descoberta resulta de um estudo liderado pela Universidade de Exeter, no Reino Unido, em colaboração com a Université Libre de Bruxelles, na Bélgica, e ajuda a esclarecer um mistério médico antigo sobre a origem de alguns casos de diabetes neonatal.
Segundo os investigadores, a doença é causada por mutações num único gene, denominado TMEM167A, que impedem o funcionamento normal das células produtoras de insulina no pâncreas. Quando estas células falham, os níveis de açúcar no sangue aumentam, levando ao desenvolvimento precoce de diabetes. O estudo revelou ainda que esta condição está frequentemente associada a problemas neurológicos, como epilepsia e microcefalia.
Para compreender o mecanismo da doença, os cientistas recorreram a técnicas avançadas de sequenciação genética, células estaminais e edição genética. Os testes demonstraram que alterações no gene TMEM167A provocam stress nas células beta do pâncreas, levando à sua disfunção e morte celular, o que compromete a produção de insulina desde muito cedo.
Os autores do estudo consideram que esta descoberta é relevante não apenas para o diagnóstico e acompanhamento de casos raros de diabetes neonatal, mas também para aprofundar o conhecimento sobre os mecanismos biológicos da diabetes em geral. A investigação poderá, no futuro, contribuir para o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas para diferentes formas da doença, que afeta centenas de milhões de pessoas em todo o mundo.