Investigadores do Hospital Monte Sinai, nos Estados Unidos, desenvolveram um sistema de inteligência artificial capaz de avaliar com maior precisão o impacto de mutações genéticas raras na saúde humana. O modelo combina aprendizado de máquina com milhões de registos eletrónicos de saúde e exames laboratoriais de rotina, como colesterol ou função renal, gerando pontuações que colocam o risco genético num espectro, em vez de uma simples classificação sim/não.
O método revelou resultados surpreendentes: algumas variantes anteriormente consideradas perigosas tiveram pouco efeito na vida real, enquanto outras, antes classificadas como incertas, mostraram fortes associações com doenças. Segundo os cientistas, este avanço poderá melhorar a medicina personalizada, permitindo decisões mais informadas sobre rastreios e intervenções preventivas, sem causar alarmismo desnecessário nos pacientes.
A equipa utilizou mais de um milhão de registos eletrónicos de saúde para criar modelos de IA aplicáveis a dez doenças comuns e calculou a “pontuação de penetrância” para mais de 1.600 variantes genéticas. A abordagem permite avaliar o risco individual de forma mais detalhada e escalável, tornando os resultados de testes genéticos raros muito mais compreensíveis para médicos e pacientes.
Os investigadores esperam agora expandir o modelo para abranger mais doenças e populações diversas, monitorizando se as previsões de risco se confirmam ao longo do tempo. Para os especialistas, a integração de inteligência artificial com dados clínicos de rotina representa um passo importante rumo a uma medicina verdadeiramente personalizada e mais segura.