Uma equipa de investigação da Universidade de Coimbra (UC) integra o estudo European Autism GEnomics Registry (EAGER) que pretende recolher em 2025 informações genéticas para uma plataforma duradoura que visa facilitar os ensaios clínicos sobre o autismo, e o posterior desenvolvimento de terapias personalizadas.
Face à diversidade dos perfis genéticos de pessoas com autismo, os cientistas do projeto EAGER acreditam ser fundamental a criação de uma plataforma com informações genéticas de várias pessoas, plataforma que consideram ser capaz de impulsionar futuros ensaios clínicos mais personalizados, e, em simultâneo, alargar o conhecimento sobre as condições genéticas associadas ao autismo.
Atualmente, a base genética do autismo é um enigma, não existindo, ainda, biomarcadores fiáveis de diagnóstico e prognóstico desta perturbação do neurodesenvolvimento. Como explica o docente da Faculdade de Medicina da UC (FMUC) e diretor do Centro de Imagem Biomédica e Investigação Translacional (CIBIT) do Instituto de Ciências Nucleares Aplicadas à Saúde (ICNAS), que lidera o estudo na UC, Miguel Castelo-Branco, “há evidência crescente da necessidade de personalizar as abordagens clínicas e, como tal, a recolha de uma grande quantidade de dados genéticos e clínicos será determinante para o desenvolvimento de novas respostas terapêuticas para esta condição”.
Perante este contexto, a equipa de investigação do projeto EAGER está a criar uma base de informações de pessoas oriundas de vários países europeus, estando a decorrer a participação de voluntários de Portugal. Podem participar pessoas com diagnóstico de Perturbação do Espectro do Autismo e pessoas com um diagnóstico não formal – isto é, que se identificam com o diagnóstico, mas sem que ele tenha ainda sido validado por um profissional de saúde.
A participação neste estudo acontece à distância e contempla o envio de uma amostra de saliva para análise genética e o preenchimento de alguns questionários online, para responder a questões relacionadas com saúde física e mental, qualidade de vida e também para a partilha de opiniões sobre as prioridades de investigação nesta área. Os participantes podem inscrever-se até março de 2025 contactando diretamente a equipa da UC através do e-mail icnas@uc.pt.
Além da criação de uma plataforma com o registo de informações genéticas dos participantes para apoiar ensaios clínicos e intervenções personalizadas, o projeto pretende ainda estudar a relação entre as características genéticas e aspetos relevantes da saúde física e mental no autismo.
O projeto EAGER, financiado pela Iniciativa sobre Medicamentos Inovadores (parceria público-privada entre a Comissão Europeia e a indústria farmacêutica, representada pela Federação Europeia da Indústria Farmacêutica) no âmbito do Programa Horizonte 2020, e liderado pelo King’s College London, junta 13 equipas de investigação oriundas de oito países – Alemanha, Espanha, França, Irlanda, Itália, Portugal, Reino Unido e Suécia.
Surge no âmbito do Autism Innovative Medicine Studies-2-Trials (AIMS-2-TRIALS), o maior consórcio dedicado ao estudo do autismo na Europa, do qual a UC faz também parte, que, desde 2018, tem vindo a explorar a biologia do autismo com vista ao desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas personalizadas. Miguel Castelo-Branco destaca que “os impactos deste projeto já são visíveis na forma como uniu clínicos, investigadores e pessoas com autismo, e no investimento não académico que atraiu, sendo uma das maiores parcerias público-privadas a nível mundial no contexto das ciências da vida”.
Na Universidade de Coimbra, o projeto conta com o envolvimento de investigadores da Faculdade de Medicina, do Centro de Imagem Biomédica e Investigação Translacional e do Instituto de Ciências Nucleares Aplicadas à Saúde.
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